26 Mar '08

Sociedad Uruguaya

Inauguración de equipo de Termociclador de ADN

Con la presencia del Presidente de la República, Tabaré
Vázquez, se realizará en la sede de la Comisión Honoraria
para la Salud
Caridiovascular (Bvar. Artigas 2358), la presentación del
Programa Nacional de Registro de la Hipercolesterolemia
Familiar a partir de la adquisición de un nuevo equipo
Termociclador de ADN.

Será este 1º de abril de 2008 a la hora 17.30.

El equipo que se incorpora es único en el país y será
dedicado específicamente a un programa médico de alto impacto social en la
prevención de enfermedades genéticas complejas y frecuentes, antes
inabordables.

El Rotor Gene 6000 HRM (High Resolution Meeting) posee
características que permiten la amplificación de fragmentos de genes en tiempo
real y su análisis paralelo para la identificación de mutaciones con una mayor
capacidad y velocidad de análisis de muestras. El equipo también permitirá
pasar a una nueva fase en el diagnóstico de las dislipemias monogénicas y
capacitar para una más rápida incorporación e integración de los conocimientos
recientes del genoma humano en la práctica clínica.

Este equipo es importante por la detección de los portadores
de la alteración genética de la HF,
también lo es para detectar otras alteraciones hereditarias de menor frecuencia
en la población pero de alto riesgo vital, como las enfermedades arritmogénicas
por canalopatías (ejemplo QT largo congénito) o miocardiopatías primarias tanto
dilatadas como hipertróficas, frecuente causa de muerte súbita en el joven.

Con la puesta en funcionamiento de este equipo y el comienzo
del Programa en nuestro país, el Uruguay podría ser el primer país de la
región, y tal vez del mundo, que pueda tener registrado en un período de cinco
años al casi 80% de los pacientes portadores de Hipercolesterolemia Familiar.

Fuente: Presidencia de la República. http://www.presidencia.gub.uy

Fuente Imagen: http://www.unad.edu.co

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