https://www.sociedaduruguaya.org/2009/08/el-fondo-nacional-de-recursos-invirtio-us-8-millones-en-el-ano-en-medicamentos.html Diario digital on line desde el 6 de abril de 2006. Thu, 24 Jun 2010 14:06:52 +0000 hourly 1 https://www.sociedaduruguaya.org/2009/08/el-fondo-nacional-de-recursos-invirtio-us-8-millones-en-el-ano-en-medicamentos.html#comment-35244 Thu, 24 Jun 2010 14:06:52 +0000 http://www.sociedaduruguaya.org/2009/08/el-fondo-nacional-de-recursos-invirtio-us-8-millones-en-el-ano-en-medicamentos.html#comment-35244 A QUIEN CORRESPONA(FONDO NACIONAL DE RECURSOS)
ME GUSTARIA MUCHO CONTARLES LA SITUACION QUE DESDE HACE 9 AÑOS ATRAVIESA MI FAMILIA POR LA DIFICIL ENFERMEDAD QUE SE LE DIGNOSTICO A MI SOBRINO MENOR A LOS 2 AÑOS DE VIDA MATHIAS RODRIGUEZ DE 11 AÑOS.
ESTA ENFERMEDAD SE LLAMA MUCOPOLISACARIDOSIS SINDROME DE HUNTER TIPO 2 UNA ENFERMEDAD DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL CAUSADA POR UNA ENCIMA AUSENTE O DEFICIENTE, LLAMADA IDURONATO 2 SULFATASA .
Es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico. conduciendo a la aparición de varios síntomas graves. A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden también experimentar perdida de audición, estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón, enfermedad obstructiva de las vías aéreas, apnea del sueño y hipertrofia hepática y del bazo. También pueden verse afectadas la capacidad del movimiento y la movilidad. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se produce retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos el síndrome siempre es grave, progresivo y reduce la esperanza de vida.
L a solucion para poder mejorar la calidad de vida de MATHIAS seria que pudiera recibir la medicacion llamada ELAPRASE Originalmente desarrollada y introducida por SHIRE HUMAN GENETIC THERAPIES Ltd’ (anteriormente conocida como ‘Transkaryotic Therapies, Inc.la FDA aprobó el 24 de julio de 2006 esta versión sintética de la I2S, llamada Elaprasa (Idursulfasa) como tratamiento de reemplazamiento para el síndrome de Hunter. Se trata de una forma purificada de la enzima lisosómica producida por tecnología de ADN recombinante en líneas celulares humanas. Este medicamento Elaprasa es uno de los medicamentos más caros jamás producidos, con un costo aproximado de unos 300.000 dólares (unos 205.500 €) por paciente y año.

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