Como parte de las actividades por el Día Mundial de la Hemofilia, las niñas y niños que se atienden en el CHPR participarán en la creación de un mural junto a un artista visual.
La intervención será sobre el muro lateral del hospital, en la calle Lord Ponsomby, el martes 22 de abril, de 9:00 a 15:30 horas.
Este jueves 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad poco frecuente ya generar conciencia sobre la importancia del diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado de todos los trastornos de la coagulación.
La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres.
Este año, el lema elegido por la Federación Mundial de la Hemofilia es “Acceso para todos: mujeres y niñas también tienen sangrados” , poniendo foco en una realidad que aún pasa desapercibida: las mujeres y niñas con trastornos de la coagulación siguen estando subdiagnosticadas y muchas veces no reciben la atención adecuada. Reconocer su situación, brindarles un diagnóstico oportuno y garantizar el acceso a tratamiento es clave no solo para mejorar su calidad de vida, sino también para fortalecer a toda la comunidad vinculada a estos trastornos.
Uruguay se suma a este llamado internacional, destacando la necesidad de que se reconozcan y atiendan todos los trastornos de la coagulación. Hacer visible la diversidad de condiciones que afectan la coagulación es clave para avanzar en el acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento, y garantizar una mejor calidad de vida para todas las personas que conviven con estos trastornos.
«Durante décadas, el foco estuvo puesto en los hombres, pero hoy sabemos que muchas mujeres también conviven con sangrados que afectan su día a día. Es momento de que el sistema de salud mire también hacia ellas, y les brinde respuestas. Ese es el espíritu de este 17 de abril: hacer visible lo que aún no se ve, y reconocer todos los trastornos de la coagulación, asegurando acceso al tratamiento para quienes lo necesitan», expresó Juan Andrés Pereira de Souza, presidente de la Asociación de Hemofilia del Uruguay (UAH).
AVANCES Y DESAFÍOS EN EL TRATAMIENTO
La hemofilia es una enfermedad de baja prevalencia en Uruguay. Según el último censo de la AHU, hay en el país 285 varones con hemofilia, aunque se estima que haya más.
Desde hace más de 20 años, las personas diagnosticadas con esta enfermedad en Uruguay pueden acceder a los factores de la coagulación comercial, una medicación que permite, a través de un tratamiento intravenoso de distintas frecuencias semanales, prevenir las hemorragias articulares y musculares que si no son tratadas a tiempo generan daños importantes que afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes (discapacidad motriz a corta edad).
En el año 2021 se produjo un gran cambio en el nivel de atención en nuestro país, con el ingreso de una nueva medicación para la hemofilia A, que se administra de forma subcutánea y reduce significativamente la tasa de sangrados espontáneos.
Este nuevo tratamiento, que se brinda a través de una cobertura especial del FNR, está habilitado únicamente para menores de 18 años con hemofilia A severa con y sin inhibidores, así como para adultos con inhibidores.
Desde su implementación, los resultados han sido óptimos, generando un cambio muy positivo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, según datos de un estudio realizado por el CHPR y Equipos Mori. Ningún paciente que recibe la medicación ha sufrido de sangrado espontáneo, uno de los principales síntomas de esta enfermedad, que en muchos casos se presenta con frecuencia semanal.
MUJERES Y NIÑAS CON TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN
Históricamente, las mujeres fueron vistas solo como portadoras de hemofilia, pero en los últimos años, la Federación Mundial de la Hemofilia ha reconocido que muchas mujeres portadoras también pueden tener síntomas de sangrado y deben ser considerados pacientes con hemofilia moderada o leve.
En este sentido, la AHU ha creado una herramienta online para que las mujeres que crean que pueden ser portadoras, pero no cuentan con un diagnóstico, puedan evaluar su situación al responder un breve y sencillo cuestionario.
Asimismo, se han realizado talleres presenciales con médicos y equipo psicosocial del CHPR para orientarlas acerca de los síntomas, tratamientos y consejos para concurrir a la consulta médica.
SOBRE LA HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres. Si una mujer considera que puede ser portadora debe confirmarlo a través de estudios genéticos, y en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.
Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X, mientras que casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.
Hay dos tipos de hemofilia: A (deficiencia de factor VIII de la coagulación) y B (deficiencia de factor IX de la coagulación). Para ambos tipos existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa. Se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre. Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos, sin que haya traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede ser mortal. No tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones ya nivel muscular. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.
Los síntomas más comunes son:
Hematomas extensos.
Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones.
Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro).
Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela, someterse a una cirugía, sufrir un accidente.
El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:
Hinchazón, calor.
Dolor intenso, prolongado y rigidez.
Daño en la articulación.
SOBRE LA ASOCIACIÓN URUGUAYA DE HEMOFILIA
A lo largo de sus 50 años de trabajo, la AHU ha buscado brindar apoyo y contención a las familias con hemofilia en todos los ámbitos de la vida. Tanto de los pacientes como de quienes cuidan de ellos, el objetivo es atender también aquellas necesidades emocionales que surgen a lo largo del camino del padecimiento de una enfermedad crónica, tanto propia como de un familiar.
Asimismo, se apoya a varias familias con surtidos de alimentos y productos de limpieza y en el traslado de pacientes para que puedan realizar sus tratamientos.
En este momento, todos los aportes de los socios y amigos de la AHU serán enteramente usados para apoyar a más familias que lo necesiten. Recibimos donaciones en:
✔ cuenta BROU: caja de ahorros $ 001568058-00004.
✔ a través de red pagos colectivo Nro 65216.