El mal de Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa generalmente vinculada a la tercera edad, se presenta eventualmente en menores de 65 años. La dolencia deriva de una mutación genética y su detección precoz resulta fundamental para su tratamiento. El laboratorio Genia realiza el único análisis genético disponible en Uruguay para diagnosticar el denominado Alzheimer de inicio temprano o familiar antes de la aparición de los síntomas.

“La enfermedad comienza en el cerebro 30 años antes de presentarse en forma clínica. Cuando se expresa clínicamente, ya hay regiones cerebrales que han perdido más del 80% de las neuronas y esa información no puede ser recuperada. En dolencias de estas características, la prevención es todo”, señaló el siquiatra y neurobiólogo Gabriel Lista, especialista en la temática, destacando la importancia de este tipo de diagnóstico.

A través de una tecnología denominada Next Generation Sequencing (NGS), Genia realiza el diagnóstico en un único paso, a diferencia de análisis más antiguos, que requerían diversas etapas y análisis más complejos. “El estudio consiste en analizar la secuencia completa de tres genes asociados con el Alzheimer de inicio temprano: PSEN1, PSEN2 y APP. La presencia de la enfermedad responde a una variante patogénica en alguno de ellos”, explicó Alejandra Torres, experta en genética molecular y coordinadora técnica de Laboratorios en la institución.

Genia utiliza un equipo de última generación denominado Personal Genome Machine para procesar el ADN obtenido de una muestra de sangre o saliva del paciente, lo que permite efectuar la secuenciación completa de todos los genes de interés. Una vez obtenida la información, se busca en bases de datos de referencia para determinar la significancia clínica de las variantes y establecer si existe una mutación patogénica.

A diferencia del Alzheimer esporádico, que se presenta después de los 65 años, el de inicio temprano tiene un carácter genético y por lo tanto, puede ser heredado. La bioquímica Torres señaló que “existe un 50% de probabilidad de heredar la mutación patogénica, por cada uno de los hijos de un individuo que porta la variante”. Esta dolencia afecta a personas que aún están en una etapa activa de su vida, por lo que la detección precoz les permite tomar decisiones importantes, tanto en lo personal como en lo laboral.

La tecnología de NGS, recientemente utilizada en Uruguay para este análisis, se sumó al estudio de APOE (Apoliproteína E), que Genia realiza desde hace varios años para detectar la predisposición al  Alzheimer tardío, determinación que viene ayudado a los médicos uruguayos en el estudio de esta enfermedad.

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