Una enfermedad rara, por definición, es una patología que, por su baja frecuencia en la población, afecta a muy pocas personas, pero — al haber muchas de estas patologías distintas — en conjunto representan un desafío de salud pública global.

En nuestro país existe una Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras: ¿qué proponen?

Una delegación representada por Aidemar González, Silvia Semperena y Leticia Dieste hicieron escuchar su voz en el Parlamento.

El tema fue planteado el pasado 14 de noviembre en la Comisión de Presupuesto integrada con Hacienda del Senado.

Secuenciación del exoma

Señor GONZÁLEZ. Mi nombre es Aidemar González. Venimos en representación de Fupier, Fundación para la Investigación de Enfermedades en Uruguay.

Vamos a hacer algunos planteos bien específicos. Uno está vinculado al diagnóstico de las enfermedades raras, que son las que tienen una incidencia de 1 cada 2.500 personas. El 80 % de esas enfermedades son de origen genético, por tanto, la persona nace con ella y, en la inmensa mayoría, generan discapacidad, en muchos casos severa.

El centro de referencia en nuestro país para el tratamiento de enfermedades raras es el Crenadecer, que es de BPS.

En Uruguay hay un gran problema vinculado al diagnóstico de enfermedades raras porque no se trata solo de tener el nombre de la enfermedad sino de saber a qué se enfrenta la familia del paciente, cuáles son los problemas más graves y las medidas que deben tomar para prevención y para que el niño y las personas en general, tengan una mejor calidad de vida.

Nuestro país tiene un gran problema vinculado a las técnicas diagnósticas de las enfermedades. Las técnicas cubiertas por el sistema de salud son muy básicas.

Una herramienta central es la secuenciación del exoma.

Hoy en día hay unas 8.000 enfermedades raras diagnosticadas en el mundo. Aproximadamente el 80 % o 90 % de esas enfermedades se diagnostican por el exoma.

El exoma es la secuenciación, no de todo el genoma, pero sí de parte de eso.

El estudio tiene un costo aproximado de unos USD 1.000 en el sector privado. Para nosotros es importante que se avance en la universalización de ese estudio. Hoy llegás a la situación en que tenés una enfermedad que no sabés cuál es, tenés muchos síntomas, pero no hay diagnóstico. Y como no hay diagnóstico, no hay amparo social, y como no hay amparo social, no tenés prestaciones en BPS ni en otros organismos. De esta forma, la persona queda disminuida y perjudicada por el sistema. Sabemos que en un escenario de discusión, en el que el Senado tiene poco margen de movimiento, no vamos a hacer un planteo de incorporar, por ejemplo, doscientos exomas o cien –que serían unos USD 100.000, por ejemplo– ahora en el presupuesto. Lo que queremos hacer es otra cosa: incorporar un artículo, que está en la hoja tres del repartido.

Senador PRESIDENTE (Gustavo González). El artículo 425.

Un tema humano

Señor GONZÁLEZ. En la hoja 3 nos referimos al exoma. Lo que planteamos es un artículo por el que el Ministerio de Salud Pública, en un plazo de 150 días a partir de la vigencia de la presente ley –es decir, el 31 de mayo de 2026, considerando que entrará en vigencia a partir del 1.º de enero–, realice un estudio sobre la importancia de la secuenciación del exoma para el diagnóstico de las enfermedades raras. ¿Cómo puede aportar eso para mejorar el tratamiento, el diagnóstico y la calidad de las personas? ¿Cuánto sería el costo de los exomas en función de distintas alternativas? ¿Contratarlo en el exterior, contratarlo acá, secuenciarlo directamente en el Ministerio de Salud Pública que tiene un costo mucho más bajo? Hay experiencia en la Universidad de la república en la que se compran los datos crudos y, en vez de USD 1.000, cuesta USD 200. Por tanto, no estamos hablando de costos significativos en un presupuesto gigantesco de gastos.

El artículo que planteamos significa instrumentar un análisis serio del Ministerio de Salud Pública sobre la importancia del exoma y, a su vez, que ese estudio, en la próxima rendición de cuentas, se incorpore dentro de los informes del Poder Ejecutivo de manera que haya insumo.

No se plantea necesariamente la incorporación de un artículo; es más bien insumo de información que nos permitirá discutir en la próxima rendición de cuentas hacia dónde ir. Para nosotros esto es importante. Hablamos de este asunto con la doctora Cecilia Pesci, del Ministerio de Salud Pública, quien está en la Dirección General de Salud.

Le transmitimos que íbamos a plantear el tema aquí, nos dijo que teníamos toda la posibilidad de hacerlo y que ellos no se oponían de ninguna manera porque es algo con lo que ellos están en línea. Como no implica costo en lo inmediato sino un análisis, pedimos si pueden incorporarlo. Para nosotros es importante. Hasta ahora no se ha hecho. Además, se establece allí la consulta a la Universidad de la república, a las organizaciones sociales vinculadas con las enfermedades raras y, lo más importante, el informe al Parlamento. Otra cuestión concreta que queremos plantear es que el artículo 425 de este proyecto de ley modifica el artículo 24 de la ley relativa a la protección integral de personas con discapacidad. Lo que establecía el artículo 24 es que cuando una persona tiene discapacidad severa, las prestaciones que brinda el BPS o cualquier organismo del Estado, no pueden estar sujetas a condiciones vinculadas a los bienes que tiene la persona o la familia, ni tampoco a los ingresos, porque son derechos de la persona con discapacidad. Y tampoco puede un tercero disponer, o en función de su ingreso, decisiones que pueden afectar a la persona con discapacidad, porque es un sujeto de derecho en sí mismo. Además, son cosas que afectan la calidad de vida de la persona.

A ello se le agrega una cuestión: para el subsidio que paga el BPS para la contratación del asistente personal –que es aquel que acompaña en los tratamientos, que hace el seguimiento–, ahí sí se va a medir el ingreso familiar, cosa que hasta ahora no pasaba. Hasta ahora la norma no excluía al asistente personal cuando la persona tiene discapacidad severa. Hay 65.000 pensiones por discapacidad que paga BPS. De ellas, 30.000 son por discapacidad severa. Lo que nosotros planteamos es que se cambie este artículo –que genera un retroceso en derechos– y que el cambio tenga, por lo menos, la excepción de las 3.000 personas con discapacidad que son pacientes del Crenadecer. Son personas con discapacidad severa, que nacieron seguramente con su enfermedad, que es de origen genético, que implican tratamientos de alto costo, que son enfermedades complejas, que 5 implican acompañamiento, que implican un costo de la familia, gastos por vestimenta y alimentación. Son situaciones específicas. Entonces lo que nosotros planteamos es agregar en el artículo 425 –esto está en la última hoja del repartido– una oración que diga: «La excepción establecida anteriormente no incluye a los pacientes del Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), del Banco de Previsión Social, que tengan discapacidad severa y una enfermedad rara –quiere decir que tiene que tener las dos cosas: discapacidad severa y enfermedad rara, porque complejiza aún más la situación–, para cuyo caso el subsidio económico destinado a la contratación del servicio de Asistente Personal se brindará en su totalidad y no se tendrá en consideración para su cálculo los ingresos del núcleo familiar». Quiere decir que es mantener lo que está, por lo menos, para las personas con discapacidad que se atienden en el Centro Crenadecer.

Consideramos que es un tema humano que no implica costo adicional.

Señora DIESTE. Con respecto a lo que dice Aidemar sobre el acompañante, lo más importante es que no se tengan en cuenta los ingresos en aquellos casos que se trate de personas con discapacidad severa. Cuando uno pide asistente personal y van a la casa para calcular los bienes que se tiene, también se toma en cuenta el monto de la pensión que es de $ 17.000. Para una discapacidad severa este monto no es nada. Por lo que decía Aidemar, es un tema de alto costo para todas las familias que tenemos un niño con una discapacidad rara, con una enfermedad rara. En cuanto al acompañante y a los porcentajes, queremos decir que es imposible que un niño acceda a un acompañante porque ya con un sueldo de $ 30.000 no te 6 corresponde. ¿Cómo pagás ese acompañante para que tu hijo vaya a la escuela y lo acompañe en todo lo que corresponde a un niño que tiene una enfermedad rara? Eso es lo que queremos plantear, que se tengan en cuenta los porcentajes que pide el Mides para acceder al acompañante.

Más allá de que el tema del acompañante está trancado en el Mides –hay más de 7.000 personas esperando un acompañante–, hay un alto porcentaje de niños con discapacidad severa, compleja. Es importante que esto se empiece a mover más que nada para ese grupo –obviamente que para todos– dentro del cual hay personas con parálisis cerebrales, niños que tienen enfermedades metabólicas, que llevan un plus económico muy alto porque son estudios que hay que hacer año a año en el extranjero. Muchas veces los estudios no los cubre Crenadecer o no los cubren las instituciones privadas médicas.

Senador PRESIDENTE (Gustavo González). Han sido muy concretos. ¿En el material está también esto que tu dijiste?

SEÑOR GONZÁLEZ. Sí.

Senador BOTANA. Me parece que está muy bien hecho el pedido.

PRESIDENTE (Gustavo González). Muy bien, es muy justo. Le vamos a dar para adelante todo lo que podamos.

Señor GONZÁLEZ. Quisiera hacer una aclaración. El tema de la discapacidad lo hablamos con Susana Muñiz. Ella está de acuerdo en incorporar la excepción para las personas del Crenadecer. Es una acción muy específica, muy concreta. Ayer, además, la consultamos directamente y nos volvió a reafirmar que estaba de acuerdo.

DIESTE. Nuestra asociación también reafirma la importancia del estudio genético para el diagnóstico, ya que es fundamental para las personas que eventualmente puedan participar de algún ensayo clínico o, eventualmente, de algún fármaco, y saber exactamente cuál es el gen que tienen afectado, ya que las enfermedades raras pueden ser una o muchas. En el caso de las enfermedades visuales –que es la asociación que represento– pueden ser los mismos síntomas para muchísimas enfermedades. Incluso hay enfermedades que todavía no se conocen, es decir, que no tienen un nombre porque no se ha encontrado aún. Entonces, es muy importante saber eso.

PRESIDENTE (Gustavo González). Tengo una enfermedad rara. Estuve viviendo un drama durante ocho años. Enfermedad de Horton. Brutal. Cincuenta dolores de cabeza a la vez, todas las noches.

SEMPERENA. Nos entenderá, entonces.

PRESIDENTE (Gustavo González). Si los entenderé… Me salvó la acupuntura. A las dos de la mañana venía el ataque y duraba unos veinte minutos.

SEMPERENA. En el caso de mi hijo, que tiene 8 años, aún no tiene diagnosticada la enfermedad rara. Eso complica. Entonces, en nuestro caso, estamos pagando por fuera en el extranjero.

PRESIDENTE (Gustavo González). Me habían diagnosticado tumor en la cabeza.

DIESTE. Creo que el tema del examen genético reduce la posibilidad de error. Hay mucho diagnóstico erróneo y, de repente, pasás tratando una enfermedad por otra. Entonces, lo genético reduce las posibilidades de error.

PRESIDENTE (Gustavo González). Abrazo y gracias por todo. Sepan que voy a meter para delante en eso.